Wilson hastalığı

Bu sayfayı paylaşmak ister misiniz
 Bu makaleyi yazdırın
 Bu sayfa yararlı oldu mu?

Testler

Testin amaçları Wilson hastalığı tanısı koymak, hastalığın şiddet derecesini değerlendirmek, hasta olanlarla  taşıyıcıları ayırt etmek diğer karaciğer ve sinir sistemi işlev bozukluğu nedenlerini dışlamak ve Wilson hastalığı tedavisinin etkinliğini takip etmekten ibarettir. Henüz hastalık belirtileri göstermeyen aile bireylerini tanımlamak  ve bazen doğum öncesi değerlendirme amacıyla da bu testler yapılabilir.

Laboratuvar Testleri

Biyokimyasal testler- Numune alırken dışarıdan bakır kirlenmesi olmamasına dikkat edilmelidir. Anormal sonuçlu testlerin tekrarlanması önerilebilir. Taşıyıcı olanların test sonuçları hastalık belirtilerinin öncesi dönemindeki Wilson hastalığı olgularının sonuçlarıyla örtüşebilir. Başka hastalıklar da aşırı bakır depolanması ve kan bakır düzeylerinde artışla sonuçlanabilir. Akut Wilson hastalığı olgularını hepatitin diğer formlarından ayırt etmek zorlaşabilir.

Aşağıdaki testler yapılabilir.

  • Seruloplazmin –Wilson hastalığı tanısı koymaya yardımcı olmak için istenir. Düzeyleri genellikle azalmasına rağmen sinir sistemi belirtileri olan hastaların yaklaşık % 5’inde ve karaciğer belirtileri olanların % 40’a varan bölümünde seruloplazmin düzeyleri normal seyredecektir.
  • Total serum bakır düzeyi – genellikle azalır; tanı koymaya yardımcı olmak için istenebilir..
  • Serum serbest bakır düzeyi (seruloplazmine bağlı olmayan)- genellikle yükselmiştir; hastalığın tanısı ve takibi için kullanılır.
  • 24-saatlik idrar bakır düzeyi – hastalığın tanısı ve takibinde kullanılmakta olup genellikle artmıştır.
  • Karaciğerdeki bakır düzeyi- tanıya yardımcı olmak için karaciğer dokusundan parça (biyopsi) alınır; bakır birikintileri karaciğer içinde tek düze bir yayılım göstermeyebilir.

Moleküler genetik testler – Kısıtlı sayıda referans veya araştırma laboratuvarlarında gerçekleştirilen özel testlerdir. Wilson hastalığı tanısı koymak, mutasyonu (ları) ve taşıyıcıları tanımlamak için kullanılırlar. Var olan mutasyonlara dayanarak hastalığın şiddet derecesi kısmen öngörülebilir. Ancak testler belli bir bireyin geçireceği hastalığın şiddet derecesi, komplikasyonları veya organ tutulumunu belirleyememektedir. Aynı mutasyonları taşıyan aile bireyleri arasında bile hastalığın şiddet derecesi önemli derecede değişebilmektedir.

  • ATP7B geni – Bir bölge veya etnik toplulukta en yaygın saptanan mutasyon panellerine bakılabilir.

 - Bir Wilson hastalığı olgusunda mutasyonlar tanımlanmışsa hastanın aile bireyleri de bu spesifik mutasyonlar açısından test edilebilmektedir.

 - Gen mutasyonlarının tümünü inceleme amacıyla gen dizinlemesi gerçekleştirilebilir. Bu en mükemmel testtir.

  • Bağlantı analizi – Anne-babalar, kardeşler ve etkilenmiş bir aile üyesinden kan numuneleri almayı gerektirir. Bu test ATP7B geni ile mevcut genetik bilgileri karşılaştırır.

Organ fonksiyonu ve kan hücrelerinin durumunu değerlendirmek için başka testler de yapılabilir:

Laboratuvar  Testleri dışındaki tetkikler

  • Göz muayenesi- Korneada Kayser-Fleischer halkaları
  • Klinik muayene, öz ve soygeçmiş
  • Manyetik rezonans görüntüleme (MRG) taraması
  • Bilgisayarlı tomografi (CT) taraması

« Önceki | Sonraki »