TPMT

TPMT tiopürin ilaçlarıyla tedaviye başlayacaklarda ölçülür.  Bu test hastaların kan hücrelerinin sayısının azalması gibi ciddi yan etkileri geliştirme riskini belirler.

Doktor tiopürin tedavisine başlamadan önce TPMT testini ister.

Eğer bir hastanın TPMT aktivitesi belirlenemeyecek kadar düşükse hastanın tiopürin tedavisinden yan etki görme riski oldukça yüksektir. Genellikle doktor böyle bir durumda alternatif bir ilaç tedavisi uygular.

Düşük kan TPMT aktivitesi olan hastalarda, tiopürin ilaçlarının neden olduğu saç dökülmesi, karın ağrısı, ishal ve pankreasın inflamasyonu gibi daha az ciddi yan etkilerin görülme riski artar. Bu gibi durumlarda ilacın dozu doktor tarafından azaltılır.

Eğer bir hastanın kan TPMT aktivitesi normalse doktor bu hastayı normal tiopürin ilaç düzeyleri ile tedavi edebilir.

Çok az insanda TPMT aktivitesi yüksek bulunur. Tiopürin ilaç tedavisinin etkinliğinin azaltacağını düşündürür fakat henüz böyle bir durumda tedavinin nasıl uygulanacağı konusunda tam bir anlaşma mevcut değildir.

TPMT enzim aktivitesi eritrositlerde ölçülen bir testtir, bu nedenle yeni kan nakli yapılan hastalarda bu testin yapılması yanıltıcı olur.

Tiopürin ilaç tedavisi de bu enzimin aktivitesini etkileyeceği için bu test tedaviye başlanmadan önce yapılmalıdır.

Üretilen TPMT miktarı her insan da var olan TPMT geninin iki kopyası tarafından yönetilir. TPMT geninin yaklaşık bir düzine kadar çeşidi mevcuttur fakat bir çok insanda normal "wild type” TPMT genin iki kopyası mevcuttur ve bu yeterli miktarda TPMT üretmeye yetmektedir. Orta derecede TPMT üreten insanlarda bir normal gen ve azalmış TPMT ile ilgili bir gen çeşidi (heterozigot) mevcuttur .Az veya hiç TPMT üretemeyen kişilerde aynı veya farklı iki anaormal gen kopyası mevcuttur. Bir düzineden fazla TPMT gen çeşidi tanımlanmış olsa da bunların üç tanesi TPMT eksikliğinin %95 inden fazlası ile ilişkilidr.

Bu tam olarak bilimiyor. Enzim birçok hücrenin içinde bulunuyor ancak şu anda ilgilenilen konu sadece tiopürin tedavisi alan hastalardaki etkisi.